Diagnóstico por Imágenes.artículos

Whole-Body Skeletal Muscle MRI Patterns in Female Dystrophinopathy Carriers

2025-11-25T16:35:07Z

Whole-Body Skeletal Muscle MRI Patterns in Female Dystrophinopathy Carriers Alejandra, Vigliano; Luce, Leonela; Pastor Rueda, José Manuel; Chaves, Hernan; Mesa, Lilia; Carcione, Micaela; Mazzanti, Chiara; Llames Massini, Carmen; Radic, Claudia Pamela; Cejas, Claudia Patricia; Giliberto, Florencia Background and objectives: Dystrophinopathies are X-linked recessive diseases caused by pathogenic variants in the Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene. Some women carrying a single DMD pathogenic variant manifest variable levels of symptomatology. Those who manifest severe and early-onset symptoms are considered to be affected by dystrophinopathy rather than carriers. The aim of this study was to characterize and compare muscle structure between female DMD carriers who were asymptomatic at the time of the study and female control participants using whole-body MRI (WB-MRI) and correlate the findings with clinical and genetic data. Methods: We conducted a cross-sectional observational study comparing a group of female carriers of DMD pathogenic variants and a group of healthy noncarrier controls. The first group included obligate and genetically confirmed DMD female carriers, not classified as having dystrophinopathy. Women in the healthy group had no family history of DMD or other muscular dystrophies. All individuals underwent WB-MRI, which was evaluated using qualitative grading scales to assess muscle edema, trophism, and fatty infiltration. Neurologic examinations, serum creatine kinase measurement, DMD genetic screening, and X-chromosome inactivation studies were performed on the DMD carriers. Results: The study included 29 DMD female carriers and 30 healthy noncarrier controls. All DMD carriers showed signs of muscle involvement on MRI, revealing a larger proportion of skeletal muscle involvement in carriers than in controls (85% vs 27% of 48 examined muscles/group of muscles, p < 0.001). Edema, fatty infiltration, and atrophy were more common in DMD carriers (62.5% vs 8%; 81% vs 35%; and 81% vs 25%, respectively, all p < 0.001), particularly in muscles of the calves, thighs, and pelvic region. The most frequently affected muscles were gastrocnemius, gluteus maximus, and soleus. No correlations were found between the MRI results and the clinical and genetic data. Discussion: Our findings indicate that DMD female carriers who are asymptomatic at the time of our study may be at risk of developing muscle symptoms at a future time. Multidisciplinary surveillance of DMD female carriers will facilitate early detection and management of complications.

Valoración mediante resonancia magnética del hidrops endolinfático en la enfermedad de Ménière

2025-04-01T15:37:27Z

Valoración mediante resonancia magnética del hidrops endolinfático en la enfermedad de Ménière Goñi, Romina; Abraham, María Silvina; Laffue, Alfredo Hernan; Mac-Adden, María; Cejas, Claudia Patricia El laberinto membranoso es una estructura ubicada dentro de la cápsula ótica, que está formado por un conjunto de vesículas y conductos que contienen endolinfa y que conforman un sistema cerrado de circulación de líquido, separado de la perilinfa que lo rodea. El hidrops endolinfático (HE) es la distensión de los compartimentos endolinfáticos del oído interno, con afectación tanto de la cóclea como del vestíbulo, hallazgo que se considera el sello patológico de la enfermedad de Ménière; sin embargo, también podría observarse en otros trastornos otológicos con síntomas similares. La visualización de HE se ha logrado mediante resonancia magnética con secuencia FLAIR optimizada para la valoración del oído interno, realizada a las cuatro horas de la inyección del contraste intravenoso; método que se ha convertido en una técnica confiable para demostrar y clasificar el HE. El objetivo de este ensayo iconográfico es presentar, mediante la secuencia FLAIR, los hallazgos normales del laberinto, así como las diferentes maneras de valorar el HE, para lo cual se utilizan casos de nuestra institución.

Doing the heavy lifting: I saw the "dumbbell" sign

2024-12-03T13:53:45Z

Doing the heavy lifting: I saw the "dumbbell" sign Catalá, Enrique José; Cardozo, Paulina; Chaves, Hernán

Percepción de la inteligencia artificial en la comunidad radiológica argentina

2024-08-12T12:09:30Z

Percepción de la inteligencia artificial en la comunidad radiológica argentina Vigliano, Alejandra; Gómez Lastra, Martín; Miquelini, Ariel; Chaves, Hernán Introducción: La aplicación de la inteligencia artificial (IA) en radiología se encuentra en fases iniciales y estaría influenciada por la percepción de sus usuarios. Objetivo: Valorar el grado de conocimiento, interés y expectativas acerca de la IA en la comunidad radiológica argentina. Método: Entre septiembre y noviembre de 2022 se distribuyó una encuesta online acerca del conocimiento, la actitud y las expectativas con respecto a la IA. Resultados: De un total de 161 encuestados, la mayoría eran mujeres (55,3%), tenían entre 31 y 40 años (43,4%), eran médicos de planta (42%), trabajaban en el ámbito privado (55,6%) y estaban localizados en la CABA/Buenos Aires (59%). El 52,5% no habían utilizado software de IA y el 87,7% no habían realizado cursos de IA. El 88,2% manifestaron interés en la formación en este campo. Casi la totalidad concordaba en que la IA modificaría su labor diaria en los próximos 10 años (87,6%), aunque no los reemplazaría (56,8%), ni cambiarían de carrera (69,8%). Conclusiones: Aunque el grado de conocimiento acerca de la IA en la comunidad radiológica argentina es moderado, encontramos un alto interés y expectativas, y un bajo nivel de miedo o rechazo. Las sociedades radiológicas argentinas deberían desarrollar cursos de formación en IA.