https://repositorio.fleni.org.ar/xmlui/handle/123456789/38 2026-10-12T01:46:52Z https://repositorio.fleni.org.ar/xmlui/handle/123456789/1612 Incidencia de metástasis extra sistema nervioso central en pacientes con gliomas de alto grado: experiencia en una única institución Martí, Maria Trinidad; Salas, Juan Cruz; Bártoli, Julia; Arakaki, Naomi; Cerrato, Sebastián; Yorio, Florencia; Delorme, Ricardo; Muggeri, Alejandro La incidencia de metástasis extra sistema nervioso central (MESNC) en pacientes con gliomas es baja, del 0.4 al 11% dependiendo del tipo de glioma. No existen reportes acerca de la incidencia en la Argentina. El objetivo de este trabajo fue analizar retrospectivamente en una única institución la incidencia de MESNC, localización y pronóstico en pacientes con gliomas. Se analizaron en forma retrospectiva historias clínicas de 641 pacientes con gliomas de alto grado, mayores de 18 años de edad, diagnosticados entre agosto 2012 a octubre 2024 con un seguimiento mínimo de 7 meses, excluyéndose los ependimomas. Se consideraron pacientes con MESNC aquellos con compromiso ganglionar o hematógeno fuera del SNC confirmados por biopsia. Se hallaron 3 pacientes de 641 (0,46%) con MESNC. Fueron diagnosticados con una media de tiempo de 6 meses desde el diagnóstico inicial. Los tres eran de sexo masculino. El tumor primario y los sitios de MESCN correspondientes fueron: Xantoastrocitoma anaplásico con diseminación a nivel óseo; Glioma de alto grado con componente astrocítico a nivel óseo y médula ósea; Gliosarcoma a nivel pleuropulmonar, hepatoesplenopancreático, renal, muscular y ganglionar. Tuvieron una sobrevida media de 2 meses. Si bien no es un dogma que los gliomas no desarrollan MESNC, la baja incidencia hallada (0,46%) no justifica la evaluación imagenológica sistémica de forma rutinaria, incluso aunque esto pudiera resultar en un menor número de casos diagnosticados. El pronóstico fue malo (sobrevida 2 meses) y el sitio de mayor compromiso sistémico fue óseo (2/3). 2026-05-05T00:00:00Z https://repositorio.fleni.org.ar/xmlui/handle/123456789/1572 Challenges in Launching a Precision Pediatric Oncology Program in Argentina Paladino, María Mercedes; Pinto, Nicolás; Verón, David; Morosini, Fabiana; García Rivello, Hernán; Alves da Quinta, Daniela; Ganiewich, Daiana; Varela, Mariana; Diez, Blanca; de Dávila, María Teresa; Villarroel, Milena; de Sá Rodrigues, Karla Emília; Villanueva, Gabriela; Solorzano, Daniel; Casanovas, Alejandra; Rotondaro, Cecilia; Arrossi, Silvina; Chantada, Guillermo L.; Llera, Andrea S. Background/objectives: Advances in pediatric cancer care have underscored the importance of tumor sequencing for diagnosis and treatment selection. However, access to genomic diagnostics in Latin America remains limited. The COPPA Project, an initiative based in Argentina, was conceived to assess the feasibility of delivering clinically useful genomic sequencing for childhood cancers at no cost while maximizing the clinical value of genomic data through multidisciplinary molecular tumor boards (MTBs). Design/methods: Project planning involved securing funding, establishing a sequencing facility, selecting and optimizing an NGS panel, training technical staff in sequencing and interpretation, addressing sample transportation logistics, recruiting oncologists from multiple institutions, and promoting the establishment and participation in a virtual MTB. Tumors underwent sequencing using the Illumina Cancer Childhood Panel. Results were reported and discussed with the treating physicians and during MTB meetings. A survey was administered to MTB participants to assess perceived barriers and facilitators related to the project. Results: A total of 38 tumors were analyzed, 24 of which were sequenced in-house. Genomic findings were considered to have clinical utility in 67% of cases. Barriers such as a low demand for studies and oncologists' lack of time for MTBs were identified. Survey responses highlighted the educational value of the MTBs, with all respondents reporting increased knowledge of precision medicine and greater motivation to adopt genomic testing in clinical practice. Conclusion: This study identifies key barriers and facilitators encountered in a middle-income setting. These findings may inform future efforts to implement precision medicine approaches for pediatric cancer in the region. 2026-06-01T00:00:00Z https://repositorio.fleni.org.ar/xmlui/handle/123456789/1568 Prognostic significance of CDKN2A/B hemizygous deletion in IDH-mutant astrocytomas: a systematic review and meta-analysis Nakasu, Satoshi; Deguchi, Shoichi; Mezmezian, Mónica Beatriz; Mitsuya, Koichi; Notsu, Akifumi; Nakasu, Yoko The prognostic significance of CDKN2A/B hemizygous deletion (HemD) in IDH-mutant astrocytomas (A-IDHm) remains unclear. We conducted a systematic review and WHO grade-specific meta-analysis of primary tumors following the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses guidelines. Effect sizes included hazard ratios (HRs) and restricted mean survival time (RMST) for overall survival. The pooled frequency of HemD in grade 2 A-IDHm was 13.8% (95% confidence interval [CI]: 8.5–21.7%; 12 studies; I2 = 23.6%), lower than that in grade 3 tumors (25.2% [CI: 20.5–30.5%; 12 studies; I2 = 0%]) and grade 4 tumors with CDKN2A/B non-homozygous deletion (29.5% [CI: 23.3–36.6%]; 11 studies; I2 = 0%). Stratification by WHO grade revealed a significant association in grade 2 tumors (pooled HR [pHR]: 1.98 [CI: 1.03–3.80]; four studies; 369 patients; P = 0.04; I2 = 0%), but no significant association in grade 3 (pHR: 1.78 [CI: 0.99–3.20]; five studies, 239 patients; P = 0.054; I2 = 0%) or grade 4 tumors (pHR: 1.39 [CI: 0.85–2.26]; five studies; 192 patients; P = 0.18; I2 = 0%). The RMST difference reached statistical significance only in WHO grade 2 tumors, suggesting a potential prognostic effect of HemD in low-grade A-IDHm. 2026-03-17T00:00:00Z https://repositorio.fleni.org.ar/xmlui/handle/123456789/995 Análisis del valor diagnóstico de la metilomica en tumores cerebrales primarios de una única institución Yorio, Florencia; Cerrato, Sebastián; Calabrese, Bernadette; Palomar, Nicolás; Cardoso, Agustín; Arakaki, Naomi; Martinetto, Horacio; Diez, Blanca; Muggeri, Alejandro Introducción: Existen importantes discrepancias en el diagnóstico histopatológico de los aproximadamente 100 tipos de tumores cerebrales primarios. En los últimos años se han incorporado técnicas como la biología molecular y más recientemente el análisis del perfil de metilación de ADN (metilómica) que permitiría alcanzar un diagnóstico más preciso. Objetivos: Determinar el valor diagnóstico de la metilómica en tumores primarios del sistema nervioso central. Materiales y métodos: se realizó un análisis retrospectivo comparando el diagnóstico convencional aportado por informes de anatomía patológica con el diagnóstico proporcionado por un clasificador online basado en perfiles de metilación de ADN (según este clasificador un score de coincidencia ≥0.9 sugiere diagnóstico de certeza del tipo/subtipo tumoral). Se evaluaron 119 pacientes con tumores cerebrales primarios tratados en nuestra institución, desde Marzo 2019 a Febrero 2023. Se incluyeron pacientes de todas las edades. Resultados: Noventa y uno de 119 pacientes (76%) tuvieron un score > 0,9 por análisis metilómico. En 86/119 pacientes (72%) hubo coincidencia entre el diagnostico histopatológico y el análisis por perfil de metilación. En 5/119 pacientes (4%) hubo discrepancia entre la clasificación por perfil de metilación y el análisis histopatológico. En pacientes sin diagnóstico histopatológico preciso, 10/22 tuvieron score >0,9 por metilómica. Es decir, en un 47% de los casos con dificultades para arribar a un diagnóstico histopatológico, la metilación de ADN permitió realizar un diagnóstico preciso. En los casos de Meduloblastoma, la coincidencia patología-metilómica fue del 100% aunque se observó un 28% de error diagnóstico cuando se utilizó sólo la IHQ para determinar el subtipo molecular. Conclusiones: Un adecuado seguimiento y tratamiento oncológico requiere de un correcto diagnóstico inicial. El perfil de metilación de ADN en tumores primarios del sistema nervioso central provee una nueva herramienta que aporta información relevante para obtener un diagnóstico aun en los casos en que el análisis histopatológico no es concluyente. 2023-12-15T00:00:00Z