Síndrome mieloproliferativo como causa de corea

Abstract

A fin de comunicar una infrecuente asociación, se presenta el caso de una paciente de 78 años con diagnóstico de síndrome mieloproliferativo crónico (SMPc), cromosoma Filadelfia negativo, JAK 2 positivo, tipificado inicialmente como trombocitemia esencial (TE), de 20 años de evolución y sin evidencias de transformación aguda, que desarrolló síntomas neurológicos caracterizados por movimientos coreicos anormales, durante el último año de evolución de la enfermedad hematológica. Corea es un desorden neurológico caracterizado por movimientos involuntarios, que ocurren en una parte del cuerpo, que pueden extenderse a otras. La mayoría de los casos son causados por problemas estructurales o funcionales en los ganglios de la base, pudiendo tratarse de procesos hereditarios o adquiridos. En la literatura existen comunicaciones aisladas de asociación entre corea de inicio en el adulto y SMPc con mutación del JAK2, especialmente policitemia vera. La patogenia de esta asociación es desconocida, se han postulado varias hipótesis. Entre ellas, la ganancia de función que confiere la mutación JAK 2 sobre el gen no mutado, podría propiciar un estado proinflamatorio en las neuronas de los ganglios de la base, lo cual alteraría sus vías de señalización y por ende su funcionamiento. Por lo anterior, los neurólogos recomiendan descartar la posibilidad de un proceso mieloproliferativo subyacente en los pacientes adultos con corea adquirida sin otra causa clara.