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Ataxias espinocerebelosas de herencia autosómica dominante: nueva clasificación clínica y desarrollo de una herramienta informática para la orientación y predicción diagnóstica

Rossi, Malco Damián (2016)

Introducción: Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son un grupo de trastornos neurodegenerativos y heterogéneos desde el punto de vista clínico y genético que se caracterizan por la presencia de ataxia progresiva como ...
Comment on: The Geographic Diversity of Spinocerebellar Ataxias (SCAs) in the Americas

Guarnaschelli, Marlen; Rossi, Malco Damián; Zajd, Ana; Igarreta, Pilar (Wiley, 2020-01-25)

Resumen no disponible
Interpretation of Variants of Uncertain Signicance in the Clinical Setting: A Case of Treatable Ataxia

Wilken, Miguel; Rossi, Malco Damián; Merello, Marcelo (2020-06-10)

Background: Spinocerebellar ataxia type 38 (SCA38) is an autosomal dominant cerebellar ataxia caused by pathogenic variants in the elongation of very long chain fatty acids-like 5 gene (ELOVL5). Improvement of ataxia ...
Myoclonus-Ataxia Syndromes: A Diagnostic Approach

Rossi, Malco Damián; Van der Veen, Sterre; Merello, Marcelo; Tijssen, Marina A.J.; Van de Warrenburg, Bart (Wiley, 2020-11-03)

Background: A myriad of disorders combine myoclonus and ataxia. Most causes are genetic and an increasing number of genes are being associated with myoclonus-ataxia syndromes (MAS), due to recent advances in genetic ...

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