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(2016)Introducción: Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son un grupo de trastornos neurodegenerativos y heterogéneos desde el punto de vista clínico y genético que se caracterizan por la presencia de ataxia progresiva como ...
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(Wiley, 2020-01-25)Resumen no disponible
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(Springer, 2025-04-08)Hereditary or genetic ataxias are hundreds of disorders characterized by large phenotypic, genetic, and epidemiological heterogeneity. In Argentina, 35 genetic ataxias have been identified, with SCA1 (ATX-ATXN1), SCA2 ...
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(2020-06-10)Background: Spinocerebellar ataxia type 38 (SCA38) is an autosomal dominant cerebellar ataxia caused by pathogenic variants in the elongation of very long chain fatty acids-like 5 gene (ELOVL5). Improvement of ataxia ...
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(Wiley, 2020-11-03)Background: A myriad of disorders combine myoclonus and ataxia. Most causes are genetic and an increasing number of genes are being associated with myoclonus-ataxia syndromes (MAS), due to recent advances in genetic ...
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