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Listar Neuropediatría.artículos por fecha de publicación

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  • Estudio epidemiológico de sepsis grave pediátrica en la República Argentina 
    Jabornisky, Roberto; Sáenz, Silvia S.; Capocasa, Patricia; Jaen, Roxana; Moreno, Rodolfo P.; Landry, Luis; Rufach, Daniel; Santos, Silvia N.; Berrueta, Mabel; Carcillo, Joseph; Vassallo, Juan Carlos; Grupo de Investigación Clínica y Epidemiológica en Terapia Intensiva Pediátrica de la Sociedad Argentina de Pediatría (Sociedad Argentina de Pediatría, 2019-06)
    Introduction: Severe sepsis (SS) is one of the leading causes of pediatric mortality in Argentina. The objective was to describe the epidemiological characteristics and to analyze risk factors associated with mortality ...
  • Resultados de la descanulación en pacientes pediátricos con daño cerebral adquirido: estudio retrospectivo 
    Indo, Juan Ignacio; Ríos, Zelmira; de Nicola, Carla (Hospital Infantil De Mexico, 2025-08-14)
    Introducción: La descanulación en pacientes pediátricos con traqueotomía debido a daño cerebral adquirido es un objetivo clave en la rehabilitación, pero existe una falta de consenso acerca del protocolo óptimo y sobre los ...
  • Lactic acidosis, rhabdomyolysis, and hyperammonemia: Atypical presentation in a new patient with PDE-ALDH7A1 defect 
    Bottino, Marina; Boyer, Monica; Steenari, Maija R.; Barrick, Rebekah; Abdenur, Jose E. (Elsevier, 2025-10-10)
    Pyridoxine-Dependent Epilepsy (PDE) is an autosomal recessive disorder caused by biallelic variants in ALDH7A1. The most common presentation is intractable seizures in the neonatal/early infantile period, which respond to ...
  • Diagnostic value of genetic testing, with focus on CACNA1A, in children with episodic neurologic disorders: a single-centre retrospective study 
    Chinigioli, Micaela; Martí-Sanchez, Laura; Yubero, Delia; Xiol, Clara; Olival, Jonathan; Alcalá San Martín, Adrián; Hernando-Davalillo, Cristina; Martorell, Loreto; Armstrong, Judith; Schteinschnaider, Ángeles; Ortigoza-Escobar, Juan Darío (Elsevier, 2025-12-03)
    Background: Episodic neurologic disorders, such as paroxysmal torticollis, paroxysmal tonic upward gaze deviation, migraine, and episodic ataxia, represent a diagnostic challenge in paediatric patients. Variants in the ...
  • Novel GNAO1 variant in α-helical domain reveals alternative mechanism of disease 
    Ludlam, William Grant; Domínguez-Carral, Jana; Schteinschnaider, Ángeles; Martemyanov, Kirill A.; Ortigoza-Escobar, Juan Darío (Elsevier, 2026-03)
    No abstract available.
  • Longitudinal Phenotypic Trajectories in GNAO1-Related Disorders : Defining Disease Progression and Clinical Profiles 
    Domínguez-Carral, Jana; Domínguez Cobo, Ana María; Balsells, Sol; Aguilar Ros, Anna; Chang, Chu-Ting; Ludlam, William Grant; Yang, Kathryn; Bernardi, Katerina; Salazar Villacorta, Ainara; Di Pisa, Veronica; Lamagrande Casanova, Nuria; González Alguacil, Elena; De la Casa Fages, Beatriz; Chinigioli, Micaela; Okumura, Akihisa; Rodríguez, Josefina; Agarwal, Ayush; Muñoz Chesta, Daniela; Reynoso Osnayo, Carolina; Lin, Amy (Wiley-Liss, 2026-07)
    Objective: Pathogenic variants in GNAO1 cause a spectrum of epilepsy, movement disorders, and developmental impairment. Clinical heterogeneity complicates prognosis and therapeutic development. We present the first ...

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