Resumen:
Introducción: Existen importantes discrepancias en el diagnóstico histopatológico de los aproximadamente 100 tipos de tumores cerebrales primarios. En los últimos años se han incorporado técnicas como la biología molecular y más recientemente el análisis del perfil de metilación de ADN (metilómica) que permitiría alcanzar un diagnóstico más preciso.
Objetivos: Determinar el valor diagnóstico de la metilómica en tumores primarios del sistema nervioso central.
Materiales y métodos: se realizó un análisis retrospectivo comparando el diagnóstico convencional aportado por informes de anatomía patológica con el diagnóstico proporcionado por un clasificador online basado en perfiles de metilación de ADN (según este clasificador un score de coincidencia ≥0.9 sugiere diagnóstico de certeza del tipo/subtipo tumoral). Se evaluaron 119 pacientes con tumores cerebrales primarios tratados en nuestra institución, desde Marzo 2019 a Febrero 2023. Se incluyeron pacientes de todas las edades.
Resultados: Noventa y uno de 119 pacientes (76%) tuvieron un score > 0,9 por análisis metilómico. En 86/119 pacientes (72%) hubo coincidencia entre el diagnostico histopatológico y el análisis por perfil de metilación. En 5/119 pacientes (4%) hubo discrepancia entre la clasificación por perfil de metilación y el análisis histopatológico. En pacientes sin diagnóstico histopatológico preciso, 10/22 tuvieron score >0,9 por metilómica. Es decir, en un 47% de los casos con dificultades para arribar a un diagnóstico histopatológico, la metilación de ADN permitió realizar un diagnóstico preciso. En los casos de Meduloblastoma, la coincidencia patología-metilómica fue del 100% aunque se observó un 28% de error diagnóstico cuando se utilizó sólo la IHQ para determinar el subtipo molecular.
Conclusiones: Un adecuado seguimiento y tratamiento oncológico requiere de un correcto diagnóstico inicial. El perfil de metilación de ADN en tumores primarios del sistema nervioso central provee una nueva herramienta que aporta información relevante para obtener un diagnóstico aun en los casos en que el análisis histopatológico no es concluyente.
