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Generation of two edited iPSCs lines by CRISPR/Cas9 with point mutations in PKP2 gene for arrhythmogenic cardiomyopathy in vitro modeling

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dc.contributor.author Amín, Guadalupe
dc.contributor.author Castañeda, Sheila
dc.contributor.author Zabalegui, Federico
dc.contributor.author Belli, Carolina
dc.contributor.author Atorrasagasti Fernández, María Catalina
dc.contributor.author Miriuka, Santiago Gabriel
dc.contributor.author Moro, Lucía Natalia
dc.date.accessioned 2023-12-18T14:23:43Z
dc.date.available 2023-12-18T14:23:43Z
dc.date.issued 2023-06-25
dc.identifier.citation Amin G, Castañeda SL, Zabalegui F, Belli C, Atorrasagasti C, Miriuka SG, Moro LN. Generation of two edited iPSCs lines by CRISPR/Cas9 with point mutations in PKP2 gene for arrhythmogenic cardiomyopathy in vitro modeling. Stem Cell Res. 2023 Sep;71:103157. doi: 10.1016/j.scr.2023.103157 es_ES
dc.identifier.uri https://doi.org/10.1016/j.scr.2023.103157
dc.identifier.uri https://repositorio.fleni.org.ar/xmlui/handle/123456789/916
dc.description.abstract The arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is an inherited heart muscle disease characterized by the progressive replacement of contractile myocardium by fibro-fatty adipose tissue, that generates ventricular arrhythmias and sudden death in patients. The ACM has a genetic origin with alterations in desmosomal genes with the most commonly mutated being the PKP2 gene. We generated two CRISPR/Cas9 edited iPSCs lines, one iPSC line with a point mutation in PKP2 reported in patients with ACM and another iPSC line with a premature stop codon to knock-out the same gene. es_ES
dc.language.iso eng es_ES
dc.publisher Elsevier es_ES
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia es_ES
dc.subject Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica es_ES
dc.subject CRISPR-Cas Systems es_ES
dc.subject Sistemas CRISPR-Cas es_ES
dc.subject Cardiomyopathies es_ES
dc.subject Cardiomiopatías es_ES
dc.subject Induced Pluripotent Stem Cells es_ES
dc.subject Células Madre Pluripotentes Inducidas es_ES
dc.subject Mutation es_ES
dc.subject Mutación es_ES
dc.subject Plakophilins es_ES
dc.subject Placofilinas es_ES
dc.title Generation of two edited iPSCs lines by CRISPR/Cas9 with point mutations in PKP2 gene for arrhythmogenic cardiomyopathy in vitro modeling es_ES
dc.type info:eu-repo/semantics/article es_ES
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.description.fil Fil: Amín, Guadalupe. Fleni. Instituto de Neurociencias FLENI-CONICET. Laboratorio de Investigación Aplicada a las Neurociencias; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.
dc.description.fil Fil: Castañeda, Sheila. Fleni. Instituto de Neurociencias FLENI-CONICET. Laboratorio de Investigación Aplicada a las Neurociencias; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.
dc.description.fil Fil: Zabalegui, Federico. Fleni. Instituto de Neurociencias FLENI-CONICET. Laboratorio de Investigación Aplicada a las Neurociencias; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.
dc.description.fil Fil: Zabalegui, Federico. Fleni. Instituto de Neurociencias FLENI-CONICET. Laboratorio de Investigación Aplicada a las Neurociencias; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.
dc.description.fil Fil: Miriuka, Santiago Gabriel. Fleni. Instituto de Neurociencias FLENI-CONICET. Laboratorio de Investigación Aplicada a las Neurociencias; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.
dc.description.fil Fil: Moro, Lucía Natalia. Fleni. Instituto de Neurociencias FLENI-CONICET. Laboratorio de Investigación Aplicada a las Neurociencias; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.
dc.relation.ispartofVOLUME 71
dc.relation.ispartofPAGINATION 103157
dc.relation.ispartofCOUNTRY Reino Unido
dc.relation.ispartofCITY Kidlington
dc.relation.ispartofTITLE Stem cell research
dc.relation.ispartofISSN 1876-7753
dc.type.snrd info:ar-repo/semantics/artículo es_ES


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